169x70_dicapro  ygia.2  www.iatreion.gr
 
 
ΕΠΙΛΗΨΙΑ: ΑΙΤΙΑ ΚΑΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ - 10/02/2008




Που οφείλεται η Επιληψία
Τα αίτια της επιληψίας είναι πολλά και διαφορετικά. Κάθε είδους βλάβη η δυσλειτουργία του ανθρώπινου εγκεφάλου μπορεί να προκαλέσει την νόσο της Επιληψίας. Ένας απλός τρόπος να ταξινομήσουμε τα κυριότερα και συνηθέστερα αίτια της Επιληψίας είναι ο εξής:

Α. Συγγενείς ( δηλαδή εκ γενετής ) ανωμαλίες της διάπλασης του εγκεφάλου: Διάφοροι, γνωστοί ή άγνωστοι, παράγοντες μπορεί να επηρεάσουν αρνητικά την ανάπτυξη του εγκεφάλου στην φάση της εμβρυϊκής ζωής. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα κάποιας μορφής εγκεφαλική δυσπλασία που μπορεί να προκαλέσει διάφορα νευρολογικά προβλήματα, μεταξύ των οποίων και επιληψία, που θα εμφανιστούν είτε αμέσως μετά την γέννηση του παιδιού είτε αρκετά αργότερα. Ορισμένα από τα γνωστά αίτια συγγενών ανωμαλιών του εγκεφάλου είναι οι διάφορες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ( πχ. σύνδρομο Down ), άλλα γενετικά αίτια καθώς και συγκεκριμένες λοιμώξεις της μητέρας ( ερυθρά, ιλαρά, τοξοπλάσμωση, έρπητας, σύφιλη )

Β. Βλάβες του εγκεφάλου που μπορεί να συμβούν στην φάση του τοκετού ή στην διάρκεια του πρώτου μήνα ζωής του νεογέννητου παιδιού. Συνηθισμένα παραδείγματα τέτοιων βλαβών είναι η σχετική έλλειψη οξυγόνου ( περιγεννητική ασφυξία), η εγκεφαλική αιμορραγία, η νεογνική μηνιγγίτιδα και εγκεφαλίτιδα, διαταραχές της στάθμης της γλυκόζης και των ηλεκτρολυτών του αίματος καθώς και κάθε άλλη σοβαρή πάθηση του οργανισμού που μπορεί να επηρεάσει και τον εγκέφαλο. Τα προβλήματα αυτά μπορούν να εμφανιστούν σε κάθε νεογέννητο είναι όμως συνηθέστερα στα παιδιά που γεννήθηκαν πρόωρα.

Γ. Κάθε είδους σοβαρή βλάβη του εγκεφάλου που μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε περίοδο της ζωής από εξωτερικούς παράγοντες. Συνηθέστεροι παράγοντες είναι οι λοιμώξεις του Νευρικού Συστήματος – μηνιγγίτιδα και εγκεφαλίτιδα – καθώς και μια βαριά κρανιοεγκεφαλική κάκωση. Να σημειωθεί εδώ ότι οι πολύ συνηθισμένες πτώσεις και χτυπήματα στο κεφάλι που αναφέρονται σε όλα σχεδόν τα παιδιά ποτέ δεν προκαλούν Επιληψία. Απαιτείται ιδιαίτερα σοβαρή κάκωση του εγκεφάλου για να υπάρξει ενδεχόμενο εμφάνισης μετατραυματικής Επιληψίας

Δ. Επιληψία μπορεί να εμφανιστεί στα πλαίσια διάφορων γενικότερων νευρολογικών παθήσεων που εκδηλώνονται είτε στην παιδική ηλικία είτε στην ενήλικο ζωή. Στην παιδική ηλικία οι διάφορες διαταραχές του μεταβολισμού ( μεταβολικά νοσήματα ), οι όγκοι του εγκεφάλου και τα διάφορα εκφυλιστικά νοσήματα του Νευρικού Συστήματος μπορεί να συνοδεύονται από επιληψία ενώ στην ενήλικη ζωή τα αγγειακά επεισόδια, η νόσος του Alzheimer, οι όγκοι και άλλα «νοσήματα φθοράς» του γηράσκοντος εγκεφάλου μπορούν να προκαλέσουν Επιληψία. Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις μιλάμε για δευτεροπαθή ή συμπτωματική Επιληψία καθώς η πρωταρχική διαταραχή είναι άλλη και η Επιληψία αποτελεί απλώς μια κατάσταση που την συνοδεύει

Ε. Ιδιοπαθής επιληψία. Σε πολλές περιπτώσεις καμιά από τις αιτίες που προαναφέρθηκαν δεν μπορεί να διαπιστωθεί ακόμα και μετά τον πιο πλήρη εργαστηριακό έλεγχο που μπορεί να γίνει. Σε αυτές τις περιπτώσεις μιλάμε για ιδιοπαθή ή πρωτοπαθή Επιληψία. Με απλά λόγια δεν μπορούμε να εντοπίσουμε καμία αιτία για την Επιληψία. Αυτή η αδυναμία «εξήγησης» του προβλήματος δημιουργεί εύλογα μια δυσφορία στον ίδιο τον ασθενή ή τους γονείς του αλλά πρέπει να σημειωθεί ότι η διαπίστωση ότι η Επιληψία είναι ιδιοπαθής πρέπει να θεωρηθεί μάλλον ευχάριστο νέο καθώς κατά κανόνα ( ο οποίος βέβαια έχει και εξαιρέσεις ) η πορεία και η εξέλιξη του προβλήματος είναι καλύτερες συγκριτικά με τις περιπτώσεις δευτεροπαθούς Επιληψίας.

Σε αρκετές από τις ιδιοπαθείς Επιληψίες γνωρίζουμε ή υποπτευόμαστε ότι σημαντικό αιτιολογικό ρόλο παίζουν διάφορα γενετικά αίτια. Το θέμα αυτό είναι πολύ σημαντικό και αναπτύσσεται πιο αναλυτικά αμέσως πιο κάτω.



Είναι κληρονομική η Επιληψία;
Ο ρόλος της κληρονομικότητας στην Επιληψία είναι αρκετά περίπλοκος και η απάντηση στο ερώτημα αυτό δεν μπορεί να είναι ένα απλό Ναι ή Όχι.

Σε ορισμένες ( πολύ λίγες ) περιπτώσεις η αιτία της Επιληψίας έχει βρεθεί ότι οφείλεται σε μετάλλαξη ( βλάβη ) κάποιου συγκεκριμένου γονιδίου που προκαλεί την παραγωγή κάποιας ελαττωματικής πρωτεΐνης η οποία επηρεάζει αρνητικά την ηλεκτροχημική ισορροπία του εγκεφάλου.

Σε άλλες περιπτώσεις έχει παρατηρηθεί ότι αρκετά άτομα μέσα σε μια οικογένεια πάσχουν από Επιληψία και αυτό σημαίνει ότι ένα ή περισσότερα γονίδια ( είτε γνωρίζουμε ποια είναι αυτά είτε όχι ) προδιαθέτουν τα μέλη αυτής της οικογένειας να εμφανίζουν Επιληψία. Δεν εμφανίζουν όμως Επιληψία όλοι, ή έστω η περισσότεροι. Αυτό οφείλεται στο ότι η γενετική προδιάθεση πρέπει να συνδυασθεί και με διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες προκειμένου να οδηγήσει στην εκδήλωση της Επιληψίας.

Πρέπει εδώ να σημειώσουμε ότι σε πρακτικό επίπεδο ΔΕΝ υπάρχουν εργαστηριακές εξετάσεις που να επιτρέπουν να εντοπισθούν τα διάφορα παθολογικά γονίδια για να προβλέψουμε εάν κάποιος ή οι απόγονοι του θα εμφανίσει ή όχι με βεβαιότητα Επιληψία. Μόνον ο γιατρός του ασθενούς στηριζόμενος σε όλα τα διαθέσιμα στοιχεία είναι σε θέση να κάνει αδρές προβλέψεις στα θέματα αυτά και να δώσει τις κατάλληλες πληροφορίες.


 topten
 MYALAS
 weather_gif
 www.fsa.gr
 ΟΙ ΑΓΙΟΙ ΑΝΑΡΓΥΡΟΙ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΟ ΚΕΝΤΡΟ