169x70_dicapro  peri.1  www.iatreion.gr
 
 
ΓΟΝΙΔΙΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΑΥΤΙΣΜΟ - 13/01/2008

Γονίδιο για τον αυτισμό

Eπιστήμονες εντόπισαν μια παραλλαγή σε ένα γονίδιο η παρουσία του οποίου που μπορεί να μεγαλώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης αυτισμού κυρίως όταν η παραλλαγή αυτή κληρονομείται από την μητέρα. Αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί θα αναπτύξει αναπόφευκτα αυτισμό. Σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να είναι πιο ευάλωτο στην ανάπτυξη της νόσου περισσότερο από ότι τα παιδιά χωρίς αυτή την παραλλαγή.


Το γονίδιο CNTNAP2, δημουργεί μια πρωτείνη η οποία ενεργοποιεί τα εγκεφαλικά κύτταρα να επικοινωνούν μεταξύ τους μέσω χημικών σημάτων και φαίνεται να έχει ρόλο στην ανάπτυξη των εγκεφαλικών κυττάρων.


Προηγούμενες μελέτες εμπλέκουν το γονίδιο αυτό στον αυτισμό και με αυτήν την μελέτη οι ερευνητές είχαν την δυνατότητα να συνδέσουν μια συγκεκριμένη παραλλαγή του  και τη δομή του, με την ασθένεια.


Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύτηκαν στο American Journal of Human Genetics, από τους AravindaChakravarti, Ph.D., Dan E. Arking, Ph.D., σε συνεργασία με ερευνητές απο το Johns Hopkins University Schoolof Medicine, και το Πανεπιστήμιο του Ιλινόις στο Σικάγο.


"Ο αυτισμός είναι άκρως κληρονομικός. Ο εντοπισμός των γονιδίων που εμπλέκονται είναι απαραίτητος προκειμένου να χαρτογραφηθεί η παθολογία αυτής της νόσου η οποία προς το παρόν δεν έχει θεραπεία» δηλώνει ο διευθυντής NIMH Insel R. Thomas, MD


Αν και η αιτία του αυτισμού δεν είναι ακόμη σαφής, μελέτες διδύμων έδειξαν ότι τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο. Είναι πιθανόν ότι πολλές παραλλαγές γονιδίων που επηρρεάζονται από περιβαλλοντικούς παράγοντες, αλληλεπιδρούν κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εγκεφάλου για να προκαλέσουν την ευπάθεια στην νόσο και αυτά τα γονίδια θα πρέπει να προσδιοριστούν.


Ο ισχυρισμός των επιστημόνων ότι το γονίδιο CNTNAP2 φαίνεται να εμπλέκεται, ενισχύεται από το γεγονός ότι κάθε μια από τις διαφορετικές αναλυτικές προσεγγίσεις των ερευνητών της μελέτης αυτής κατέληγε στο ίδιο συμπέρασμα.


Το πρώτο μέρος της μελέτης περιελάμβανε 145 παιδιά με αυτισμό και τους γονείς τους, από οικογένειες που είχαν δύο ή περισσότερα παιδιά με αυτισμό. Οι ερευνητές εντόπισαν το χρωμόσωμα 7q35 να συνδεεται με την ασθένεια.


Παρατηρώντας καλύτερα το εν λόγω χρωμόσωμα, εντόπισαν το γονίδιο CNTNAP2 – το οποίο περιείχε μια παραλλαγή σχετική με τον αυτισμό, όπου ένα τμήμα του γενετικού κώδικα θα μπορούσε να περιέχει μια από τις χημικές βάσεις αδενίνης ή θυμίνης. Τα παιδιά με αυτισμό είχαν την τάση να κληρονομούν την παραλλαγή με την θυμίνη.


Για να επανεξετάσουν τα ευρήματά τους οι ερευνητές μελέτησαν μια νέα ομάδα.


1295 παιδιά με αυτισμό από υγιείς γονείς ελέγχθηκαν αυτή τη φορά και πάλι οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι τα παιδιά με αυτισμό έφεραν σε υψηλότερα ποσοστά την παραλαγή με την θυμίνη στο γονίδιο CNTNAP2 από ότι θα αναμενόταν να προκύψει  σε τυχαία έρευνα.


Όταν οι ερευνητές συνδύασαν τα δεδομένα των μελετών τους διαπίστωσαν ότι τα παιδιά με αυτισμό είχαν κατά 20% περισσότερο κληρονομήσει την παραλαγή στην θυμίνη από τις μητέρες τους σε σχέση με τους πατέρες τους.


 

ΑΡΘΡΟ ΠΟΥ ΑΝΤΛΗΣΕ ΤΟ ΥΛΙΚΟ ΤΟΥ ΑΠΟ ΤΟ NIH / Εθνικο Ινστιτουτο Ψυχικης Υγειας.

 

 topten
 ΟΙ ΑΓΙΟΙ ΑΝΑΡΓΥΡΟΙ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΟ ΚΕΝΤΡΟ
 weather_gif
 www.fsa.gr
 ΑΓΩΓΗ ΜΑΘΗΣΗΣ ΚΑΙ ΛΟΓΟΥ