Ποια γονίδια είναι ενοχοποιούνται;

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ενοχοποιούνται για σχεδόν όλες τις περιπτώσεις του κληρονομικού καρκίνου των ωοθηκών και περίπου του μισού όλων των περιπτώσεων του κληρονομικού καρκίνου του μαστού.

Μια γυναίκα που έχει προσδιοριστεί ως φορέας του BRCA1 και BRCA-2 έχει μια πιθανότητα 15-45% να παρουσιάσει καρκίνο των ωοθηκών έναντι ενός κινδύνου 1.5% για τους μη-φορείς. Τα γονίδια αυτά  συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού. Το BRCA1 και οι μεταλλαγές του BRCA2 αυξάνουν τον κίνδυνο για δεύτερο καρκίνο. Μια γυναίκα με μεταλλαγή έχει αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο των ωοθηκών ύστερα από καρκίνο του μαστού.

Τι είναι τα γονίδια;  Το γονίδιο είναι η θεμελιώδης φυσική και λειτουργική μονάδα κληρονομικότητας, η οποία φέρνει τις πληροφορίες από μια γενεά στην επόμενη. Κληρονομούμε δύο σύνολα γονιδίων, ένα από τον πατέρα μας και ένα από τη μητέρα μας.  Όλοι έχουμε γονίδια καρκίνου (ογκογονίδια) και αυτά τα γονίδια είναι σημαντικά δεδομένου ότι παράγουν μια πρωτεΐνη που σταματά την εξέλιξη των όγκων. Μια αλλαγή ή μια μεταλλαγή σε αυτά τα γονίδια μπορεί να τα καταστήσει μη λειτουργικά, και να επιτρέψει στους όγκους για να αυξηθούν. Τα άτομα με αυτήν την μεταλλαγή γονιδίων διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο για εμφάνιση καρκίνου. Περίπου το 10% όλων των καρκίνων είναι συνέπεια γενετικών παραγόντων.